Erst-Trimester-Screening (Nackenfaltenmessung)

Die Untersuchung ist auf ein relativ enges Zeitfenster beschränkt. Dieses Zeitfenster erstreckt sich von der 11+0 Schwangerschaftswoche bis zur 13+6 Schwangerschaftswoche. Außerhalb dieses Zeitrahmens sind Risikoanalysen aufgrund der Messung der Nackendicke nicht zulässig.

Bei der Risikoeinschätzung für Chromosomenstörung werden verschiedene Merkmale des Kindes ermittelt, die in die Risikokalkulation eingehen:

Nackenfalte

Die Nackenfalte ist eine Struktur, die bei jedem Ungeborenen in diesem Schwangerschaftsalter nachweisbar ist, die aber unterschiedlich dick sein kann. Grundsätzlich gilt, dass mit Zunahme der Dicke der Nackentransparenz (> 2,5 mm) das Risiko für das Vorliegen einer Chromosomenstörung steigt.

Nasenknochen und andere Marker

Insbesondere bei Ungeborenen mit einem Down-Syndrom ist der Nasenknochen in diesem Schwangerschaftsalter oft nicht oder nur sehr schwach ausgebildet ist. Fehlt der Nasenknochen, erhöht sich das Risiko für das Vorliegen eines Down-Syndromes. In jüngerer Zeit sind weitere Parameter in der Risikokalkulation mit einbezogen worden, die die Aussagekraft und Zuverlässigkeit der Berechnung noch erhöhen. Zum einen ist dies der Blutfluss im Ductus venosus (Gefäßverbindung zwischen der Nabelvene und der unteren Hohlvene des Kindes) und die Untersuchung der Trikuspidalklappe ( Herzklappe zwischen dem rechten Vorhof und der rechten Herzkammer) auf einen Rückfluss des Blutes. Diese Parameter sind bei Kindern mit einem Down-Syndrom gehäuft auffällig. Es wichtig zu wissen, dass alle genannten Strukturen (auffällige Nackenfalte, auffälliges Nasenbein,auffällige Blutflüsse) auch bei völlig gesunden Kindern gesehen werden können.

Blutuntersuchung ( Biochemie)

Um die Aussagekraft der Risikoermittlung noch weiter zu erhöhen, kann die Bestimmung der Konzentration von zwei Hormonen im Blut der Schwangeren herangezogen werden. Dies ist zum einem das Schwangerschaftshormon ß-HCG, zum anderen das sogenannte PAPP-A ( Protein, welches nur in der Schwangerschaft gebildet wird). Die Höhe der Konzentration dieser Hormone im Blut und das Verhältnis der beiden Hormone zueinander werden analysiert und fließen so in die Risikoberechnung mit ein.

Wie ist das individuelle Ergebnis zu interpretieren?

Das Testergebnis wird als individuelle Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Schwangerschaft mit Chromosomenstörungen (z.B. Trisomie 21) angegeben. Ergibt sich ein niedriges Risiko (z.B. 1:1000), gilt das Testergebnis als unauffällig. In diesen Fällen wird das niedrige Risiko akzeptiert und auf eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie (Mutterkuchengewebeentnahme) verzichtet.

Ergibt sich ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen (z.B. 1: 50), gilt das Testergebnis als auffällig. Der Test zeigt ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen in ca. 5% aller durchgeführten Ersttrimester-Screeninguntersuchungen und bei ca. 90% – 95% der Schwangerschaften mit Chromosomenstörungen. Das bedeutet auch, dass bei ca. 5-10 % der Schwangerschaften mit Chromosomenstörungen das Ersttrimester-Screening nicht auffällig ist!.

Wie gestalltet sich das weitere Vorgehen bei einem auffälligen Testergebnis?

Im Falle eines erhöhten Risikos besteht der Wunsch nach einem sicheren Ausschluss/Beweis einer Chromosomenstörung. Dieser erfolgt durch eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie.

Da eine erhöhte Nackentransparenz auch im Zusammenhang mit anderen Entwicklungsstörungen (z.B. Herzfehler) vorkommen kann, empfehlen wir zusätzlich zur Chromosomenanalyse auch eine weiterführende Fehlbildungsdiagnostik (Ultraschall) durchführen zu lassen.

Frühe Fehlbildungsdiagnostik und Nackentransparenz-Messung setzen ein hochauflösendes Ultraschallgerät sowie Erfahrung und Zeit des Untersuchers voraus. Ultraschall- und Laboruntersuchung sind bei uns durch die Fetal Medicine Foundation (FMF) London und Deutschland zertifiziert und werden jährlich überprüft. Wir sind für die verfügbaren Ultraschallparameter der Fetal Medicine Foundation ,Nackentransparenz, Nasenbein, Trikuspidalklappe, Ductus venosus, zertifiziert.

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