Diagnostik aus mütterlichem Blut

In Deutschland sind inzwischen drei Verfahren des nicht-invasiven molekulargenetischen pränatalen Diagnostiktest zur Bestimmung der freien Trisomie 21, 18 und 13 erhältlich.

Die angebotene Testverfahren stellen ein seit Jahren intensiv erforschtes Verfahren zur Messung fetaler DNA (fetale DNA = Erbsubstanz des ungeborenen Kindes) im mütterlichen Blut dar. Bei schwangeren Frauen stammt etwa 5% der DNA aus der fetalen Plazenta (Mutterkuchen), nicht aber von dem Feten selbst. Die Verfahren sind in der Lage, die Konzentration und Verteilung der DNA im mütterlichen Blut zu messen und eine Aussage zu treffen, ob das ungeborene Kind von einer freien Trisomie 21, 18 und 13 (freie Trisomie 21 = häufigste Form des Down Syndrom) betroffen sein kann.

Das „Ersttrimesterscreening”, das auf zuverlässige Weise die Wahrscheinlichkeit überprüft, ob eine Chromosomenstörung des ungeborenen Kindes vorliegen könnte und eine Sensitivität (Sensitivität eines diagnostischen Tests versteht man die Fähigkeit, tatsächlich Kranke als krank zu erkennen) von bis zu 90% in Bezug auf die Trisomien 21, 18 und 13 erreichen kann, hat jedoch die Schwäche bezüglich der Spezifität (die Spezifität bezeichnet die Fähigkeit, tatsächlich Gesunde als gesund zu identifizieren): z.B. sind nur etwa 10% der auffällig getesteten und in der Folge durch eine invasive Diagnostik (z.B. Fruchtwasseruntersuchung) überprüften Feten tatsächlich z.B. von dem Down-Syndrom betroffen. (Scharf, 2012, Frauenarzt 53: 739-741).

Hier liegen die Vorteile der Testverfahren.

Ohne das Risiko einer eingriffsbedingten Fehlgeburt bestimmen die Testverfahren innerhalb dieser Risikogruppe diejenigen ungeborenen Kinder mit hoher Sicherheit, die tatsächlich Merkmalsträger einer Trisomie 21, 18 oder 13 sind. In der Folge werden nur diese wenigen auffälligen Ergebnisse durch eine invasive Diagnostik weiter abgeklärt.

In diesem Sinne ist z.B. der PraenaTest®,Prenatalis®, PanoramaTest® und HarmonyTest® eine Ergänzung zur bisherigen nicht-invasiven Pränataldiagnostik wie dem Ersttrimester-Screening sowie eine Entscheidungshilfe für die schwangere Frau für oder gegen eine invasive pränatale Diagnostik.

Übersicht der in Deutschland erhältlichen NIPT Verfahren (Stand 21.01.14). Übersicht wir aktualisiert. Weiteres folgt (Stand 11.04.2015)

In einem ausführlichen ärztlichen Gespräch beraten wir Sie gerne darüber welches Testverfahren für Ihre aktuelle Fragestellung das richtige darstellt.

Sie können sich auch auf den Seiten der Testanbieter über die Verfahren informieren.

 

PraenaTest® von Sequenom und der Firma LifeCodexx, nicht-invasiver molekulargenetischer pränataler Diagnostiktest zur Bestimmung der freien Trisomie 21, 18 und 13. Zulassung auch bei Zwillingen und Schwangerschaften nach Eizellspende.

Weitere Informationen finden Sie hier (externe Seite der Firma LifeCodexx)

“Prenatalis® ist ein nicht-invasiver Pränataltest (NIPT), der auf Basis des Illumina verifi®-Verfahrens Fehlverteilungen der Chromosomen 21, 18 und 13 sowie der Geschlechtschromosomen (Monosomie X) durch die Untersuchung zellfreier fetaler DNA im mütterlichen Blut nachweisen kann. Die Analyse ist sowohl bei Einzel- als auch bei Zwillingsschwangerschaften ab der 10. Woche möglich. Der Prenatalis®-Test wird vollständig und ohne Datentransfer an Dritte am Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ) in Martinsried vorgenommen.” Quelle: http://www.prenatalis.de

Weitere Informationen finden Sie hier (externe Seite von Prenatalis®)

Der PanoramaTest® von natera und Labore amedes Holding AG, nicht-invasiver molekulargenetischer pränataler Diagnostiktest zur Bestimmung der freien Trisomie 21, 18, 13 und Monosomie X (Turner-Syndrom), sowie Triploidien.

Die Analyse des Bluts wird in den Natera-Labors in den USA durchgeführt.

Weitere Informationen finden Sie hier (externe Seite der amedes Holding AG)

HarmonyTest® der Firma Ariosa, Labor Enders, nicht-invasiver molekulargenetischer pränataler Diagnostiktest zur Bestimmung der freien Trisomie 21, 18, 13 und Monosomie X (Turner-Syndrom). Zulassung auch bei Zwillingen und Schwangerschaften nach Eizellspende.

Die Analyse des Bluts wird in den Ariosa-Labors in den USA durchgeführt.

Weitere Informationen finden Sie hier (externe Seite des Labors Enders)