Zur Chromosomenanalyse des Kindes werden Gewebeproben aus der Plazenta verwendet. Sollten sich zu einem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft Auffälligkeiten im Ultraschallbild ergeben oder im Ersttrimester-Screening ein sehr hohes Risiko für eine Chromosomenstörung festgestellt worden sein, ist eine Chorionzottenbiopsie sinnvoll, da eine klassische Fruchtwasserpunktion noch nicht möglich ist. Auch relevante familiäre Erkrankungen oder bestimmte Stoffwechselstörung können Gründe für eine Chorionzottenbiopsie darstellen.

Ablauf der Chorionzottenbiopsie

Der Eingriff wird ab der 11+0 Schwangerschaftswoche durchgeführt. Die Entnahme von Chorionzotten erfolgt mit Hilfe einer dünnen Nadel (Außendurchmesser weniger als 1 mm) über die Bauchdecke der Schwangeren unter ständiger Ultraschallkontrolle. Die Chorionzottenbiopsie dauert nur wenige Minuten. Wir führen grundsätzlich eine Betäubung des Bauches durch, sodass maximal ein leichtes Ziehen im Bauch wahrgenommen wird. Ein Kontakt zwischen der Punktionsnadel und der Fruchtblase oder dem Feten kommt bei einer Chorionzottenbiopsie nicht zustande.

Risiken der Punktion

Wir führen in unserer Praxis seit mehr als 10 Jahren invasive Untersuchungen mit einhergehender Erfahrung durch. Neuere Studien weisen darüber hinaus auf ein deutlich niedrigeres Risiko für eine Fehlgeburt hin, als noch in älteren Studien behauptet. Dieses Risiko liegt in unserer Praxis bei ca. 0,3 % bis 0,5%. In seltenen Fällen gelingt keine Kultivierung der Zellen im Labor, sodass kein Ergebnis vorliegt. In diesen seltenen Fällen ist eine erneute Punktion erforderlich.

Verhaltensmaßnahmen nach der Punktion

Wie bei der Fruchtwasseruntersuchung gilt es die erste halbe Stunde nach dem Eingriff liegend in unserer Praxis zu verbringen.

Wenn es zu Komplikationen kommen sollte, was sehr selten der Fall ist, dann treten diese in den ersten 24 Stunden nach dem Eingriff auf. Deswegen empfehlen wir den nächsten Tag möglichst ruhig zu verbringen und auf jede Art von Sport, Geschlechtsverkehr, schweres Heben oder Treppensteigen zu verzichten. Wir werden Sie nach der Punktion über die erforderlichen Verhaltensmaßnahmen ausführlich informieren. Eine Krankschreibung über mindestens drei Tage wird von uns empfohlen. Eine Woche nach der Punktion können Sie bedenkenlos wieder am Alltagsleben teilnehmen, sofern nicht andere Empfehlungen durch Ihre Ärzte angesprochen wurden.

Innerhalb der ersten Woche nach der Punktion sollte eine Kontrolluntersuchung bei Ihrem Frauenarzt erfolgen.

Im jeden Fall: Sollte nach der Punktion von Ihnen der Verlust von Blut oder Flüssigkeit aus der Scheide bemerkt werden, starke Unterbauchschmerzen oder andere Beschwerden, die Sie nicht einordnen können, auftreten, bitten wir Sie das Krankenhaus unverzüglich aufzusuchen.

Was wird aus den Chorionzotten analysiert?

Im Labor werden aus dem entnommenen Gewebe Kulturen angelegt. Sie erhalten zwei Ergebnisse.

FISH-Test, PCR-Schnelltest: Eine Aussage der häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 13, 18, 21 sowie Störungen der Geschlechtschromosomen) kann bereits nach 1 bis 2 Tagen getroffen werden.

Langzeitergebnis: Nach etwa 10 bis 14 Tagen liegt das Langzeitergebnis der Chromosomenanalyse (sog. Karyotyp) vor.

Im Gegensatz zur Fruchtwasseranalyse ist bei einer Chorionzottenbiopsie keine Analyse des Alpha-Fetoproteins (AFP) möglich, sodass eine Aussage über Spaltbildungen des Rückens nicht möglich ist.

In seltenen Fällen kann bei einer Chorionzottenbiopsie auch eine isolierte Chromosomenstörung der Plazenta erkannt werden, die nicht das Kind betrifft. In diesen sog. Fällen eines Plazentamosaiks ist eine nachfolgende Fruchtwasserpunktion erforderlich, um zu beweisen, dass das Kind hiervon nicht betroffen ist.

Was kann darüber hinaus untersucht werden?

Für bestimmte Fragestellungen werden DNA Studien, Gen-Panel Diagnostik und molekulargenetische Untersuchungen, sogenannte MicroArray Analysen (molekulare Karyotypisierung) angeboten, die sehr kleine, submikroskopische Veränderungen (Deletionen, Duplikationen) nachweisen können. Zudem sind durch den Einsatz spezieller Softwareprogramme die an den Veränderungen beteiligten Gene zu identifizieren. Diese Untersuchungen erfolgen nicht in der Routine und sind häufig keine Leistungen der gesetzlichen Krankenversicherung. Sie müssen von der Schwangeren i.d.R. selbst getragen werden.

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