Das Ersttrimester Screening setzt sich aus einer Kombination von verschiedenen Untersuchungen zusammen, mit denen sich Ihr individuelles Risiko berechnen lässt, ein Kind mit einer Chromosomenstörung (Down Syndrom, Trisomie 18 und 13) zu bekommen. Der richtige Zeitpunkt liegt zwischen den Schwangerschaftswochen 11+0 bis 13+6.

Im Mittelpunkt der Untersuchung steht die Messung der Nackenfalte, des Nasenbeins und anderer Marker mittels Ultraschall.

Um eine Einordnung des persönlichen Präeklampsie (Schwangerschaftsvergiftung) – und Frühgeburtsrisikos bei Ihnen vorzunehmen, erheben wir weitere Befunde (Blutdruckmessung, dopplersonographische Messung der Gebärmutterarterien, Ihre eigene und familiäre Krankengeschichte, Körpergröße und Gewicht sowie ggf. Hormonwerte).

Die Untersuchung ist bei unauffällig verlaufenden Schwangerschaften allerdings kein Bestandteil der regulären Vorsorgeuntersuchungen. Die Kosten für die Beratung und dazugehörige Untersuchungen werden von den gesetzlichen Krankenkassen nicht übernommen.

NACKENFALTENMESSUNG

Die Nackenfalte ist eine Struktur, die bei jedem Ungeborenen nachweisbar ist.

Bedeutung hat die Nackenfalte insbesondere in der 11+0 bis 13+6 Schwangerschaftswoche.

Über die ultraschallgesteuerte Messung der Nackenfalte können Wahrscheinlichkeiten über das Risiko für das Auftreten einer Chromosomenstörung (Down Syndrom, Trisomie 18 und13) ermitteln werden. Im allgemeinen gilt eine Nackenfalte unter 2,5 mm als unauffällig. Sofern in der 11. Schwangerschaftswoche gemessen unter 2,3 mm.

Durch eine Hormonuntersuchung, oder DNA Untersuchung (NIPT) des mütterlichen Blutes kann die Wahrscheinlichkeitsberechnung für den Ausschluss oben genante Chromosomenstörungen verbessert werden. Sie entscheiden gemeinsam mit den beratenden Arzt, ob Ihnen die Aussage der Ultraschalluntersuchung ausreicht, oder Sie weitere Analysen durch die genannte Blutuntersuchungen veranlassen möchten.

NASENKNOCHEN UND ANDERE MARKER

Im Rahmen des Ersttrimester-Screening werden neben der Beurteilung der Nackenfalte, weitere Strukturen des Kindes beurteilt.

Dazu gehören der Nasenknochen.

Weitere Parameter sind Blutflüsse zwischen Nabelvene und unterer Hohlvene (Ductus venosus) des Kindes und die Untersuchung der Herzklappe zwischen dem rechten Vorhof und der Herzkammer (Trikuspidalklappenregurgitation).

Die Wahrscheinlichkeitsberechnung für den Ausschluss von Chromosomenstörungen (Down Syndrom, Trisomie 18 und 13) kann dadurch weiter verbessert werden.

FRÜHE ORGANUNTERSUCHUNG

Grundsätzlich führen wir bei jedem Ersttrimester-Screening eine umfassende frühe Organdiagnostik bei Ihrem Kind durch. So gewährleisten wir eine hohe Informationsdichte für die Interpretation der Ergebnisse. Die Hälfte der möglichen schwerwiegenden Fehlbildungen lassen sich bereits im Rahmen dieser Untersuchung erkennen. Dennoch sind zu diesem frühen Zeitpunkt die Ergebnisse der frühen Organbeurteilung denen der Feindiagnostik in 19. bis 24. Schwangerschaftswoche unterlegen. Ebenfalls ist kein Ausschluss von Chromosomenstörungen durch eine frühe Organdiagnostik möglich.

DIE RISIKOABSCHÄTZUNG UND BERATUNG

Wir teilen Ihnen eine Wahrscheinlichkeit (Verhältniszahl) für eine Chromosomenstörungen (z.B. Trisomie 21) mit. Zum Beispiel bedeutet ein Risiko für ein Down- Syndrom von 1:1000, dass von 1000 Schwangeren mit demselben Risiko eine Frau ein Kind mit Down- Syndrom bekommt. Bei einem niedrigen Risiko (z.B. 1:1000) gilt das Testergebnis als unauffälligund auf weitere Untersuchungen wird verzichtet. Im Vergleich mit Ihrem reinen Altersrisiko (siehe Tabelle) können Sie Ihr Ergebnis vergleichen.

Ab einem ermittelten individuellen Risiko von 1:100 oder schlechter empfehlen wir eine Chromosomenanalyse durch eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie (Entnahme von Mutterkuchengewebe).

Selbstverständlich diskutieren wir mit Ihnen vor einer invasiven Diagnostik sofern ein Risiko zwischen 1:10 und 1:1000 für das Down Syndrom (Trisomie 21) festgestellt wurde mögliche Alternativen, hier kann eine NIPT-Untersuchung sich anschließen. Sollte allerdings Auffälligkeiten des Kindes und/ oder einer Nackenfalte die eine Größe von mehr als 3,5 mm aufweist vorliegen, wird die invasive Diagnostik empfohlen.

DAS WEITERE VORGEHEN

Da eine erhöhte Nackentransparenz auch im Zusammenhang mit anderen zahlreichen Entwicklungsstörungen (z.B. Herzfehler, Skelettfehlbildungen, Stoffwechselstörungen) vorkommen kann, empfehlen wir zusätzlich zur Chromosomenanalyse auch eine weiterführende Fehlbildungsdiagnostik (Feindiagnostik-Ultraschall am besten vor der 19. Schwangerschaftswoche).

Nicht selten liegt für eine erhöhte Nackenfalte kein besonderer Grund vor und die weitere Schwangerschaft verläuft unbeschwert.

BLUTUNTERSUCHUNG (BIOCHEMIE)

Auch die Konzentration zweier Hormone im Blut der Schwangeren können Wahrscheinlichkeiten über das Risiko für das Auftreten einer Chromosomestörung (Down Syndrom, Trisomie 18 und 13) ermitteln. Dabei handelt es sich um das Schwangerschaftshormon freies ß-HCG und dem PAPP-A. Die Höhe der Konzentration dieser Hormone im Blut und das Verhältnis zueinander werden analysiert und fließen in die Risikoberechnung ein. Ebenfalls wird durch das Hormon PAPP-A das Risiko für eine Präeklampsie der Schwangeren beurteilt.

DNA-BLUTTEST – DIAGNOSTIK AUS MÜTTERLICHEM BLUT

nicht-invasiver molekulargenetischer pränataler Diagnostiktest zur Bestimmung der freien Trisomie 21, 18 und 13

WAS KANN DER TEST LEISTEN?

Über eine mütterliche Blutabnahme kann für bestimmten Chromosomenstörungen (Down Syndrom, Trisomie 18 und 13 sowie geschlechtsspezifische Chromosomenstörungen) eine verlässliche, statistische Aussage, insbesondere zum Down Syndrom, gegeben werden.

Diese Methode wird NIPT (nicht-invasiver pränataler Test) genannt. Mit Hilfe dieses Tests können etwa 99% der Schwangerschaften mit einer Trisomie 21 erkannt werden. Die Testgüte für die Trisomie 18 und Trisomie 13 sowie geschlechtsspezifische Chromosomenstörungen liegt unter jener für das down Syndrom (Trisomie 21) (siehe Tabelle).

Einige NIPT Anbieter propagieren den Einsatz zum Screening auf Mikrodeletionssyndrome (z.B. DiGeorge Syndrom) und Triploidien. Derzeit kann dieses Verfahren für Mikrodeletionssyndrome und Triploidien nicht uneingeschränkt empfohlen werden. Gerne besprechen wir mit Ihnen bei begründeter Indikation diese Option.
Beachten Sie bitte, dass dieses Verfahren keine Diagnostik darstellt, sondern eine sehr ausgereifte, statistische Betrachtungsweise.

AB WANN KANN DER TEST DURCHGEFÜHRT WERDEN?

Die Untersuchung kann etwa ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.
Wir empfehlen jedoch den Test im Rahmen des Ersttrimester-Screenings zusammen mit einer frühen Organuntersuchung durchführen zu lassen. Fachgesellschaften begründen dieses Vorgehen wie folgt:

  • Falls die Nackenfalte erhöht ist, oder fetale Fehlbildungen bestehen, können auch andere Chromosomenstörungen vorliegen, die nicht durch die NIPT erkannt werden können. In diesen Fällen ist eine invasive Abklärung besser geeignet (Drei Länder – Empfehlung).
  • Im Rahmen einer frühen Testabnahme in der 10. Schwangerschaftswoche kann bei einem auffälligen Testergebnis noch keine invasive Abklärung erfolgen.

ICH WÜNSCHE EINE FRÜHE DURCHFÜHRUNG DES TESTS (10. SCHWANGERSCHAFTSWOCHE), IST ES BEI MIR SINNVOLL?

Ausnahmefälle bedürfen der individuellen ärztlichen Besprechung mit Ihnen. Liegt eine solche Situation bei Ihnen vor (z.B. vorausgegangen Schwangerschaft mit einem kranken Kind), bitten wir Sie, uns dies bei der Terminanfrage mitzuteilen.

WELCHER TESTANBIETER IST FÜR MICH AM BESTEN?

Inzwischen existieren in Deutschland mehrere Anbieter. Wir bieten alle Testanbieter an. Wir beraten Sie gerne zu den verschiedenen Testanbietern und diskutieren den für Ihre Fragestellung sinnvollsten Test.

WIE LÄUFT DER TEST AB?

Wir führen zunächst eine frühe Organuntersuchung bei Ihrem Kind durch, ermitteln die Nackenfaltendicke und die Nasenbeinlänge sowie eine Beurteilung aller sichtbaren Organe des Kindes. Im Anschluss beraten wir Sie und besprechen, ob der NIPT für Sie in Frage kommt. Sofern Sie den NIPT wünschen, erfolgt eine normale Blutabnahme aus Ihrem Arm.

WANN ERHALTE ICH DIE ERGEBNISSE?

Die Ergebnisse werden Ihnen nach ca. einer Woche telefonisch mitgeteilt. Auffällige Befunde werden kurzfristig in der Praxis mit Ihnen persönlich besprochen.

WAS PASSIERT, WENN EINE ANALYSE NICHT MÖGLICH IST?

Abhängig von dem NIPT-Anbieter wird in ca. 0,1% bis 4% der Fälle kein Untersuchungsergebnis mitgeteilt, da die Qualitätskriterien der Blutanalyse dies nicht erlauben. In der Regel ist in diesem Fall zu wenig DNA in Ihrem Blut für die Analyse vorhanden. Die Ursachen dafür sind vielfältig. In dieser Situation wird zunächst eine zweite Blutprobe genommen, wobei Ihnen keine zusätzlichen Kosten entstehen. Falls diese Blutprobe ebenfalls kein Ergebnis zulässt, suchen wir mit Ihnen nach weiteren Untersuchungsoptionen. Bitte beachten Sie, dass das Ergebnis des NIPT „kein Untersuchungsergebnis“ nicht bedeutet, dass Ihr Kind von einer der oben genannten Chromosomenstörungen betroffen ist.

WAS BEDEUTET FALSCH POSITIVES ERGEBNIS?

In etwa 0,1% der normalen Schwangerschaften wird ein falsch positives (falsch auffälliges) Ergebnis beobachtet. Ursache dafür ist, dass die DNA des Mutterkuchens (Plazenta) analysiert wird und in seltenen Fällen ein sogenanntes Plazentamosaik bestehet, welches zu auffälligen Befunden führt, obwohl das Kind nicht betroffen ist.

WAS PASSIERT BEI EINEM AUFFÄLLIGEN ERGEBNIS?

In einem solchen Fall wird Ihnen die invasive Diagnostik (in der Regel die Fruchtwasserpunktion) angeboten.

GIBT DER TEST WEITERE INFORMATIONEN ZUR GESUNDHEIT DES KINDES?

Der Test liefert ansonsten keine zusätzlichen Informationen zu der Gesundheit Ihres Kindes. Beachten Sie bitte, dass nur in etwa der Hälfte aller Chromosomenstörungen des Menschens eine Trisomie 21 vorliegt und nur etwa 10% aller Fehlbildungen durch Chromosomenstörungen verursacht werden. Aus diesem Grund wird der Test in der Regel in Kombination mit einer frühen Organuntersuchung bei uns angeboten.

WANN KANN DER TEST NICHT DURCHGEFÜHRT WERDEN?

  • Sofern eine Zwillingsanlage vorlag und diese in der Ultraschalluntersuchung nachvollzogen werden kann, wird der Test nicht durchgeführt.
  • Bei Zwillingsschwangerschaften ist das Ergebnis eingeschränkt.
  • Bei höhergradigen Mehrlingen, z.B. Drillinge, ist ein Test nicht möglich.
  • Ebenfalls bestehen von einigen NIPT-Anbieter Einschränkungen bei Schwangerschaften, die durch künstliche Befruchtung oder durch eine Eizellspende entstanden sind.
  • Sofern Sie eine genetische Eigenschaft aufweisen (z.B. balancierte Translokation) oder Sie in Ihrem Leben eine Knochenmarktransplantation erhalten haben, ist der Test nicht durchführbar.

GIBT ES ANDERE GRÜNDE DEN DNA-BLUTTEST DURCHZUFÜHREN?

Wenn eine Auffälligkeit des Kindes vorliegt, wird von der Durchführung eines DNA-Bluttestes abgeraten. Selbstverständlich kann aber auch in solchen Fällen nach ausführlicher ärztlicher Beratung und auf ausdrücklichen Wunsch von Ihnen ein NIPT erfolgen.

FRÜHERKENNUNG VON PRÄEKLAMPSIE

Im Rahmen der Ersttrimester-Screening kann das Risiko für eine Präeklampsie der Schwangeren beurteilt werden.

Die Präeklampsie ist eine Erkrankung im Verlauf der Schwangerschaft. Schwangere weisen einen Bluthochdruck, Wassereinlagerung und Eiweißausscheidung im Urin auf. Das Krankheitsbild kann sich bis zu schweren Verlaufsformen entwickeln und mit neurologischen Symptomen bis hin zu einem mütterlichen Krampfanfalls (Eklampsie) entwickeln. Das ungeborene Kind ist in unterschiedlicher Intensität von einer Plazentaunterfunktion betroffen.

  • 1% aller Schwangeren entwickeln eine Präeklampsie.
  • Etwa 2% aller Schwangeren entwickeln eine frühzeitig und schwere Präeklampsie.

Regelmäßig ist bei den schwer verlaufenden Formen eine Entbindung vor der 35. SSW, oder früher erforderlich um Mutter und Kind vor ernsthaften Komplikationen zu schützen.

Im Rahmen der Ersttrimester-Screening kann das Risiko für eine Präeklampsie beurteilt werden. Durch Angaben/Ermittlung von

  • Vorangegangenen Schwangerschaften mit oder ohne Komplikationen.
  • Ihrer gesundheitlichen Vorgeschichte.
  • Angaben zu Verläufen der Schwangerschaft Ihrer Mutter, oder Schwester(n).
  • Ihrer Körpergröße und Gewicht und Blutdruckmessungen an beiden Armen.
  • Dopplersonographische Beurteilung der Gebärmutterarterien.
  • Analyse von mütterlichen Hormonwerten.

Schwangerschaften mit einem hohen Risiko für Präeklampsie können so frühzeitig erkannt werden. Sofern ein erhöhtes Risiko bei Ihnen ableitbar ist, können betreuenden Ärzte Maßnahmen zur Vorbeugung ergreifen und entsprechende Kontrolluntersuchungen veranlassen.

Bei einem individuellen Risiko von 1 auf 100 oder schlechter wird die vorsorgliche Einnahme von Acetylsalicylsäure (ASS) empfohlen. Darüberhinaus empfehlen wir eine Überprüfung der Blutgerinnung, sowie Aufsuchen weiterer spezialisierter Ärzte aus der inneren Medizin und Stoffwechselambulanz.

RISIKOBEURTEILUNG FÜR EINE FRÜHGEBURT

In 7 bis 9% der Schwangerschaften kommt ein Kind als Frühgeburt zur Welt. Dabei sind Kinder zwischen der 24+0 bis 34+0 Schwangerschaftswochen besonders gefährdete Frühgeburten.

Im Rahmen der Ersttrimester-Screening können Hinweise auf eine Frühgeburt erkannt werden.

Dabei wird mittels eine Ultraschalluntersuchung über die Scheide die Länge des Muttermundes (Endozervix) beurteilt.

  • Sofern diese mehr als 30 mm lang ist, haben Sie ein ein niedriges Risiko unter 0,1%, für eine Frühgeburt vor der 34+0 Schwangerschaftswoche.
  • Nur im Fall einer verkürzten Länge des Muttermund unter 25 mm steigt das Risiko für eine Frühgeburt vor der 34+0 Schwangerschaftswoche auf 12% an.

Sollte sich bei Ihnen ein erhöhtes Risiko für eine Frühgeburt ergeben, besprechen wir mit Ihnen möglichen Maßnahmen zur Risikoreduktion.

3D Ultraschall und 4D-Ultraschalldiagnostik

Die 3D- bzw. 4D-Ultraschalldiagnostik (4D = Bewegungen des Kindes in 3D) ist eine wunderbare Art Ihrem Kind näher zu kommen. Diese eindrucksvollen Untersuchungen geben Ihnen eine Vorstellung über das Aussehen, die Mimik und die Bewegungen Ihres Kindes im Mutterleib. In erster Linie aber unterstützen die modernen Ultraschallvarianten unsere Diagnosen und helfen uns bei speziellen Fragestellungen. Wir erhoffen uns dadurch ergänzende, diagnostische Hinweise, sofern es die Untersuchungsvoraussetzungen ermöglichen. Sie ersetzen jedoch keine Feindiagnostik, um Fehlbildungen zu erkennen bzw. auszuschließen.

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